Orta yaşlı İskoç bir kadının, acı hissetmesini neredeyse engelleyen iki genetik mutasyonu var. En acı İskoç biberlerini en ufak bir sorun yaşamadan yiyebiliyor. Doğum sırasında hiçbir zaman ağrı kesici ilaca ihtiyaç duymadı ve son derece düşük kaygı veya korku duygularına sahip. Genetik mutasyonlarından biri bilim açısından yeni ve bu gezegende kronik ağrı yaşayan herkes için potansiyel bir buluş olabilir.

Jo Cameron neredeyse hiç acı hissetmiyor

Bize ölümsüz kanser hücreleri tıbbi araştırmaları dönüştüren Amerikalı Henrietta Lacks'in hikayesini hatırlatıyor. Highlands'de yaşayan Jo Cameron neredeyse hiç acı, korku veya endişe hissetmiyor ve yaraları normalden daha hızlı iyileşiyor.

"Bir şey hissettim. Sanki bedenim geriliyor gibiydi. Garip hisler yaşadım ama acı duymadım.'

Acı algısı o kadar sınırlıdır ki kendini yakabilir ve ancak etin yandığını hissettiğinde bunu anlayabilir.

"Kolumu kırdım ve iki gün boyunca bunun farkına varamadım. O zamanlar yaklaşık dokuz yaşındaydım. Annem eli görüp elimde bir sorun olduğunu ve doktora gitmemiz gerektiğini söyleyene kadar bir tür sorunum olduğunu fark ettim. Kolumu tekrar kırmak zorunda kaldılar çünkü kemikler çoktan birbirine kaynamaya başlamıştı.'

Jo ev işi yaptığında çoğu zaman farkında olmadan kendine zarar verme tehlikesiyle karşı karşıya kalır.

"Ütü yaparken çoğu zaman aniden elimin yandığını fark ediyorum" dedi. Ama o eldeki demir izi görene kadar bilemeyeceğim.'

Bayan Cameron hayatı boyunca acı algısının normal olduğunu düşündü. Ancak 60'lı yaşlarında ameliyat olmak zorunda kaldığında doktorlar alışılmadık bir şeyin olduğunu fark etti.

“Geriye dönüp baktığımda ağrı kesicilere hiç ihtiyaç duymadığımı fark ediyorum. Ama onlara ihtiyacın yoksa nedenini sormazsın. Bir kişi, birisi ona kendisiyle ilgili bir şeyi sorgulaması için işaret edene kadar sadece kendisidir. Ben diğerlerinden farklı olduğumun farkına bile varmayan sıradan, mutlu bir ruhtum.'

Hiçbir zaman ağrı kesiciye ihtiyaç duymadı

Bilek ameliyatından sonra ağrı kesici ilacı reddetmesi başlangıçta doktorun kafasını karıştırdı. Jo Cameron ısrar edince doktor onun tıbbi kayıtlarına baktı ve hayatı boyunca, hatta iki çocuğunun doğumu sırasında bile bu kayıtlara ihtiyaç duymadığını gördü. Doğumdan bahseden Jo şunları söyledi:

"Garipti ama acıyı hissetmedim. Gerçekten güzeldi.”

Sebebi iki gen mutasyonu

İki üniversiteden araştırmacılar neden hiç acı hissetmediklerini araştırdı. Biri bilim için tamamen yeni olan iki gen mutasyonuna sahip olduğunu buldular. İlk mutasyon, kandaki doğal analjeziği parçalayan LESS FAAH adı verilen bir enzimi inhibe ediyor. FAAH-OUT olarak bilinen ikinci mutasyon, türünün kaydedilen ilk örneği olabilir.

Bu enzimin yokluğu nedeniyle Cameron'un vücudunda diğer insanlarla karşılaştırıldığında iki kat daha fazla doğal analjezik bulunmaktadır. Mutasyonu onun daha az kaygı ve korkuya sahip olmasına neden oluyor, ancak aynı zamanda bazı hafıza kaybına da neden oluyor. Ayrıca doktorlar Cameron'un daha hızlı iyileşme yeteneğine sahip olduğuna inanıyor.

“Buna mutlu ya da unutkan gen deniyor. Hayatım boyunca mutlu ve unutkan davranarak etrafımdaki insanları kızdırdım - artık sonunda bir bahanem var.'

Kronik ve akut ağrı çeken milyonlarca insan şu anda bağımlılık yaratan ağrı kesicilere bağımlıdır. Milyonlarca insan ameliyattan sonra analjeziklere ihtiyaç duyacak. Doktorların ilaç kullanmadan bu acıyı geçici olarak ortadan kaldırmanın bir yolunu bulduğunu hayal edin.

Jo Cameron kronik ağrısı olan diğer insanlara yardım edebilir

University College London Moleküler Nörobiyoloji Bölümü'nde profesör olan John Wood, Bayan Cameron'un benzersiz genetik yapısını inceliyor. Bilim adamlarının bulduklarının dünya çapında acı çeken milyonlarca insan üzerinde büyük bir etkisi olabileceğini söylüyor. Araştırmacıların keşifleri, kronik veya ameliyat sonrası ağrıları, kaygı bozuklukları olan insanlara yardımcı olabilir ve ayrıca yara iyileşmesini hızlandırabilir.

John Wood diyor ki:

"Gelecekte Jo'nun mutasyonunu inceleyerek elde ettiğimiz bilgileri diğer insanlara yardım etmek için kullanabileceğimizi umuyoruz. Bunu gen terapisi yardımıyla veya muhtemelen farmakolojik bir yöntemle taklit etmeye çalışıyoruz."

Wood, Cameron gibi muhtemelen daha fazla insan olduğunu ancak aynı anda iki genetik mutasyona sahip olması nedeniyle onun şu anda bilim açısından benzersiz olduğunu söylüyor. Araştırmacılar, onun öyküsünün benzer şekilde etkilenen diğer bireylere ilham vermesini ve belki de yaşlanan ve ağrı kesici ilaca ihtiyaç duyması muhtemel milyonlarca kişiye yardım etmesini umuyor. Jo Cameron, genleri üzerine yapılan araştırmaların dünyanın her yerindeki insanlara yardımcı olabileceğinden memnun.